Spinal Muscular Atrophy adalah sebuah penyakit otot yang ditandai oleh perlemahan otot. Penyakit ini bisa muncul sejak bayi baru lahir atau baru muncul pada saat usia sudah dewasa. Dokter spesialis anak sekaligus dosen FKKMK UGM, Dian Kesumapramudya Nurputra, menjelaskan bahwa penyakit SMA ini diakibatkan adanya defisiensi atau kekurangan protein SMN (Survival of Motor Neuron) atau protein yang sangat penting untuk fungsi saraf yang mengontrol otot.
Ada empat tipe penyakit SMA. Tipe 1 ini diberi nama Werdning-Hoffman desease. Nama tersebut diambil dari penemu tipe penyakit itu sendiri. Dr. Dian menuturkan bahwa tipe 1 ini adalah tipe SMA yang paling berat. SMA Tipe 1 ini muncul pada usia di bawah 6 bulan. Bayi-bayi yang menderita tipe 1 ini umunya tidak akan pernah bisa duduk karena jumlah protein SMN-nya tidak bisa mendukung otot dia untuk duduk.
Tipe kedua adalah tipe yang lebih ringan dibanding tipe 1 di atas. Dr. Dian menambahkan bahwa SMA tipe 2 ini adalah tipe yang paling banyak ditemukan di Indonesia. SMA tipe 2 ini pada umunya muncul pada usia 6-18 bulan. Anak-anak yang mengalami SMA tipe 2 ini bisa duduk walau tidak sempurna, tetapi tidak akan pernah bisa berdiri kecuali jika diterapi.
Kemudian tipe 3. SMA tipe 3 muncul pada anak di atas usia 18 bulan. Tipe ini lebih ringan dibanding tipe 2. Anak-anak penderita SMA tipe 3 ini pada umumnya masih bisa beraktifitas seperti biasa, duduk, berdiri, serta berjalan. Akan tetapi, penderita tipe 3 ini akan merasa lemah dan terkadang masih membutuhkan alat bantu gerak.
Lalu, tipe 4 adalah tipe yang paling ringan. SMA tipe 4 ini biasanya tidak muncul di usia anak-anak. Tipe 4 ini biasa muncul di usia dewasa. Penderita dapat beraktifitas seperti biasa, namun hanya merasa lemah.
Baca Juga : Istilah musik dalam bahasa Latin
Jenis-jenis spinal muscular atrophy
Penyakit ini memiliki beberapa tipe berikut:
1. Tipe 0
2. Tipe 1
Tipe 1 juga termasuk spinal muscular atrophy yang parah. Penderita anak-anak mungkin tidak mampu menopang kepalanya atau duduk tanpa bantuan.Penderita juga mungkin memiliki lengan dan kaki yang terkulai serta gangguan menelan.
3. Tipe 2
Tipe 2 memengaruhi anak-anak berusia 6-18 bulan. Gejalanya berkisar dari sedang hingga parah, dan biasanya lebih sering melibatkan kaki daripada tangan.
4. Tipe 3
Gejala tipe 3 mulai muncul saat anak berusia 2-17 tahun. Kondisi yang juga disebut penyakit Kugelberg-Welander atau spinal muscular atrophy remaja ini merupakan bentuk penyakit yang paling ringan.Anak kemungkinan besar bisa berdiri atau berjalan tanpa bantuan. Tapi anak mungkin mengalami masalah ketika berlari, menaiki tangga, atau bangun dari posisi duduk. Di kemudian hari, penderita bisa saja membutuhkan kursi roda untuk beraktivitas.
5. Tipe 4
Bentuk spinal muscular atrophy tipe 4 mulai timbul saat pasien dewasa. Pasien mungkin memiliki gejala berupa kelemahan otot, kedutan, atau masalah pernapasan. Kondisi ini biasanya hanya berdampak pada tangan atas dan kaki penderita.
Ciri - Ciri Gejala Spinal Muscular Atrophy
Secara umum, gejala spinal muscular atrophy meliputi:
- Tangan dan kaki lemah
- Masalah gerakan, seperti kesulitan duduk, merangkak atau berjalan
- Otot berkedut atau gemetar (tremor)
- Masalah tulang dan persendian, seperti tulang belakang yang melengkung tidak biasa (skoliosis)
- Susah menelan
- Kesulitan bernapas